Mónica Subietas
Narrativa y comunicación
¿Conoces el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett afecta a una de cada 12.000 a 15.000 niñas, aunque también se ha diagnosticado algún caso en niños. Es una enfermedad especialmente cruel porque encierra a las niñas en sus cuerpos: sus extremidades –sobre todo las manos– no responden a las órdenes de su cerebro y ni siquiera pueden hablar, por lo que no pueden comunicarse de ningún modo. Los efectos del síndrome de Rett pueden ser moderados o graves, pero en todos los casos quienes lo padecen se convierten en personas 100% dependientes.
El origen del síndrome de Rett es una mutación del gen MECP2 del cromosoma X, cuyo papel es fundamental en el desarrollo cerebral y que regula el funcionamiento de muchos otros genes. La alteración de los genes CDLK5 o FOXG1 también producen síndrome de Rett, aunque con diferentes resultados.
Las niñas con síndrome de Rett tienen un desarrollo más o menos normal hasta aproximadamente los 18 meses de edad: aprenden a sentarse y a comer con las manos; algunas incluso pronuncian palabras y son capaces de combinarlas para formar frases muy sencillas. Unas aprenden a caminar, otras no. Sin embargo, alrededor de los 18 meses (aunque a veces sucede mucho antes) llega la regresión o el estancamiento: las niñas parecen olvidar todo lo aprendido hasta entonces y pierden el uso voluntario de sus manos, que adoptan una posición como de alas de mariposa abiertas. Sus capacidades manuales quedan reducidas a movimientos repetitivos, como por ejemplo frotarse las manos como si se las lavaran, o llevárselas a la boca constantemente. Su desarrollo corporal y cerebral se ralentiza y pierden la capacidad de hablar. Aparece la epilepsia. En el futuro sufrirán escoliosis y su capacidad de marcha, si llegaron a adquirirla, se deteriorará dramáticamente. Puede que tengan también dificultades para tragar y respirar.
Su capacidad cognitiva dependerá del grado de severidad de la enfermedad, pero su capacidad para comunicarse queda reducida a la expresividad que sean capaces de lograr con los ojos o con la cara. Entienden mucho más de lo que nos pueden contar. Por ello las niñas Rett suelen pasar un periodo de aislamiento e impotencia, pueden volverse ariscas o llorar desconsoladamente, aunque este comportamiento remite con el tiempo y en cambio mejora la expresividad de su mirada. Casi todas llegan a adultas, aunque mi hermana murió a los 16 años.
Lo cuento yo porque ella jamás pudo.
¿Quieres saber más?
En España, la Fundación Sant Joan de Déu inició un proyecto de investigación muy ambicioso sobre las enfermedades neurológicas minoritarias de base genética (entre ellas, el síndrome de Rett), aunque hay líneas de investigación abiertas en todo el mundo.
• En español:
Asociación Española de Síndrome de Rett
Associació Catalana de la Síndrome de Rett
https://rett.cat/es/sindrome-de-rett/que-es/
Mi princesa Rett
https://miprincesarett.es/
• En inglés:
International Rett Syndrome Foundation
https://www.rettsyndrome.org/
¿Quieres donar?
Si deseas contribuir a la investigación del síndrome de Rett, aquí tienes algunos enlaces:
• Sant Joan de Déu - Fundació de recerca: https://www.irsjd.org/es/participa/haz-una-donacion/
• FinRett, fondo conjunto de la Asociación Española Síndrome de Rett y de la Associació Catalana de la Síndrome de Rett, destinado a financiar proyectos de investigación para la cura o mejora de esta enfermedad: https://www.finrett.org/dona
• International Rett Syndrome Foundation: https://www.rettsyndrome.org/get-involved/donate/
¡Muchas gracias por tu interés!